O PROGRAMA

O Programa Enzimais é uma iniciativa de apoio a médicos e pacientes que enfrentam duas condições de saúde raras e muito específicas: a Doença de Fabry e a Mucopolissacaridose tipo II (MPS II).

Fabry e MPS II são doenças que podem afetar muito a vida de quem tem essas doenças. Por esse motivo o Programa Enzimais tem como missão apoiar médicos ao longo do processo de investigação diagnóstica e oferecer suporte a pacientes que venham a ser tratados com medicamentos Takeda.

Atenção personalizada
“Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição”1. Ou seja, cada pessoa portadora de uma doença rara é afetada de uma forma particular e precisa de suporte personalizado, adequado às suas necessidades.

Para oferecer esta atenção personalizada, o Programa Enzimais atende cada profissional da saúde e cada paciente para prover as soluções mais adequadas, priorizando a segurança e o conforto de quem enfrenta situações desafiadoras na vida.

Se você é paciente e quer se cadastrar, ligue para 0800 775 5151 ou clique aqui.

Referências:
1. Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde - SUS. https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2014/junho/04/DIRETRIZES-DOENCAS-RARAS.pdf. Acesso em 01/03/2021.



APOIO AO DIAGNÓSTICO

Uma doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas a cada 2.000 indivíduos1.

Em geral, não é fácil chegar ao diagnóstico de uma doença rara, pois “manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias”1.

“As Doenças Raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias”1. Se você tem dúvidas sobre sua condição de saúde, fale com seu médico. Médicos são os profissionais indicados para avaliar sua situação e decidir se há necessidade de seguir com a investigação de uma doença rara.

Por meio do Programa Enzimais, médicos têm acesso a exames de alta especificidade que colaboram com o diagnóstico de Doença de Fabry ou de MPS II.

Se você é médico e quer saber mais sobre como a Takeda apoia o diagnóstico de Doença de Fabry ou MPS II, ligue gratuitamente para 0800 775 5151 ou clique aqui.

Referências:
1. Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde - SUS. Disponível em: https://portalarquivos2.saude.gov.br/images/pdf/2014/junho/04/DIRETRIZES-DOENCAS-RARAS.pdf. Acesso em: 01/03/2021.



DOENÇA DE FABRY

A Doença de Fabry é causada pela deficiência ou ausência de uma enzima, a alfa-galactosidade A, responsável pela degradação de certas substâncias chamadas de glicoesfingolipídeos no corpo1. Essas substâncias que não são degradadas, devido à falta desta enzima, se acumulam no organismo do paciente e causam diversos sinais e sintomas. Caso o paciente não seja acompanhado adequadamente, os órgãos vitais como rim, coração e cérebro podem começar a apresentar alterações, com consequências potencialmente graves e que diminuem a expectativa de vida2.

Por ser uma doença que pode comprometer inúmeros órgãos, o diagnóstico acaba sendo mais complexo. Um dos fatores que atrasa o diagnóstico é o fato de que os pacientes podem apresentar uma série de sinais e sintomas de graus variáveis, tais como dor intensa e queimação principalmente nas mãos e nos pés, intolerância ao calor, manchas avermelhadas na pele, queixas gastrintestinais, perda auditiva, alterações oculares, cardiovasculares e insuficiência renal3.

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Referências:
1. Efficacy of enzyme replacement therapy in Fabry disease. Barbey et al. Curr Med Chem Cardiovasc Hematol Agents 2004;2:277–86;
2. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. Mehta et al. Eur J Clin Invest 2004;34:236–42;
3. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Desnick et al. Ann Intern Med 2003;138:338–46;
4. Fabry's disease: a multidisciplinary disorder. Peters et al. Postgrad Med J 1997;73:710–12;



MPSII

A Síndrome de Hunter ou MPS II (Mucopolissacaridose II) é uma doença genética subdiagnosticada que afeta diversos órgãos do corpo. A MPS II apresenta diversos tipos de sintomas, podendo se manifestar de formas diferentes entre os indivíduos1.

• É uma doença genética rara, que afeta diversos orgãos do corpo. Ocorre, principalmente, no sexo masculino, com incidência de aproximadamente 3 caso a cada 162.0001

• É consequência de um erro do metabolismo, causado pela falta de uma enzima chamada iduronato-2-sulfatase1.

• A falta dessa enzima faz com que um tipo de açúcar (glicosaminoglicanos - GAG) existente nos ossos, cartilagem, pele, tendões e outros tecidos, se acumule levando a danos em órgãos como coração, pulmão e cérebro1.

• Antigamente os açúcares glicosaminoglicanos eram conhecidos como Mucopolissacarideos, e por isso essa doença de acúmulo recebeu então o nome de Mucopolissacaridose.

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Referências:
1. Ministério da Saúde. Portaria conjunta no 16, de 24 de maio de 2018. Aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose do tipo II. Acessado em: 19/03/2021. Disponível em: https://www.saude.gov.br/images/pdf/2018/maio/25/Portaria-Conjunta-n-16-PCDT.pdf

CONTATO

No Brasil, o Programa Enzimais está disponível de
segunda à sexta-feira, das 8h às 20h
no 0800 775 5151. ou através do atendimento@enzimais.com.br. Caso seja um profissional de saúde, utilize o mesmo telefone de contato para a solicitação de apoio ao diagnóstico.